В каких случаях стоит проходить генетическое тестирование?
Если Вы обеспокоены тем, что у некоторых ваших родственников или у Вас ранее были онкологические заболевания, Вам следует обратиться за консультацией к медицинскому генетику в ниже перечисленных случаях:
| Синдром | Ген |
|---|---|
1) В случае, если у пациента было отмечено развитие рака молочной железы (РМЖ):
|
1) В случае наличия близких кровных родственников с наличием нижеперечисленных факторов:
|
2) Сочетание РМЖ, диагностированного в любом возрасте, и наличие одного из следующих факторов:
|
2) Наличие родственников первой или второй степени родства с РМЖ, диагностированном в возрасте младше 45 лет |
| 3) Развитие РМЖ, рака яичников или поджелудочной железы и принадлежность к этнической группе евреев-ашкенази (в связи с очень высокой частотой встречаемости мутаций в генах BRCA в данной популяции); |
|
Личный или семейный анамнез с наличием трех и более опухолей из перечисленных, особенно в случае раннего их развития:
- РМЖ
- рак простаты высокой степени злокачественности, 7 и более баллов по шкале Глисона;
- меланома или саркома;
- рак коры надпочечников (адренокортикальный рак), рак щитовидной железы;
- опухоли мозга;
- лейкозы (лейкемия, «рак крови»);
- диффузный рак желудка, рак толстой или прямой кишки, рак поджелудочной железы;
- рак эндометрия;
- рак почки;
- наличие в анамнезе кожных проявлений гамартром и гамартромных полипов желудочно-кишечного тракта.
Перед консультацией генетика Вам целесообразно собрать как можно больше информации о своем наследственном анамнезе. Поговорите со своими родственниками, были ли у кого-либо в вашей семье случаи развития каких-либо злокачественных новообразований. Обязательно сообщите генетику, если у Вас ранее были какие-либо злокачественные опухоли, даже если лечение по поводу них проводилось давно, а также если вам известно о наличии у них или Ваших родственников каких-либо других заболеваний, передающихся по наследству.
